Una investigación internacional liderada por científicos de Israel desarrolló un método que identifica marcas epigenéticas en la sangre. La tecnología también mostró potencial para anticipar recaídas, con una precisión del 81%, y podría mejorar el seguimiento de las pacientes.
Un equipo internacional de científicos desarrolló un método experimental para detectar el cáncer de mama en etapas tempranas mediante un análisis de sangre, con una precisión del 95%. El avance, publicado en la revista científica Nature, también demostró potencial para identificar a pacientes con mayor riesgo de sufrir una recaída después del tratamiento.
La investigación fue realizada por especialistas del Instituto Weizmann de Ciencias y de la Universidad Hebrea de Jerusalén, en colaboración con profesionales del Centro Médico Kaplan, en Israel. El trabajo combinó tecnologías de detección molecular, análisis computacional e inteligencia artificial para reconocer señales características de los tumores mamarios.
El método perfecciona la denominada biopsia líquida, una técnica que busca rastros de material genético liberados por las células cancerosas al torrente sanguíneo. La principal novedad es que, en lugar de concentrarse únicamente en las mutaciones del ADN, identifica modificaciones epigenéticas que permiten conocer cómo se activa o desactiva la información genética.
Qué son las marcas epigenéticas y cómo permiten detectar el cáncer
Las marcas epigenéticas son modificaciones que regulan la actividad de los genes sin alterar la secuencia original del ADN. Estas señales funcionan como instrucciones que determinan qué información utiliza cada célula y con qué intensidad.
Para explicar su funcionamiento, los investigadores utilizaron una comparación: “Si el ADN es un libro de recetas que cada célula conserva, las marcas epigenéticas funcionan como anotaciones y señaladores que indican cuáles de esas recetas deben utilizarse y con qué frecuencia”.
En las células tumorales, esos mecanismos pueden modificarse y favorecer comportamientos asociados con el crecimiento descontrolado, la invasión de otros tejidos y la resistencia a los tratamientos.
El equipo de la profesora Efrat Shema analizó inicialmente muestras de tumores extirpados a 12 mujeres. El procedimiento requería trasladar rápidamente los tejidos al laboratorio, ya que las marcas epigenéticas comienzan a deteriorarse después de la extracción.
Una vez identificadas las características de esos tumores, los científicos buscaron las mismas señales en muestras de sangre.
Cómo funciona la nueva biopsia líquida
La tecnología aprovecha un fenómeno natural: cuando las células mueren, liberan al torrente sanguíneo nucleosomas, estructuras formadas por fragmentos de ADN enrollados alrededor de proteínas.
Las células cancerosas también liberan estos componentes, que conservan información sobre su origen y sus características. Por eso, pueden funcionar como indicadores de la presencia y el comportamiento de un tumor.
Mediante marcadores fluorescentes capaces de reconocer distintas marcas epigenéticas, los investigadores analizaron millones de nucleosomas y detectaron patrones asociados con el cáncer de mama.
La técnica se apoya en desarrollos anteriores del mismo equipo. En un estudio publicado en 2022, el método ya había mostrado resultados prometedores para identificar señales de cáncer colorrectal y de páncreas en etapas tempranas.
El estudio logró un 95% de precisión en la detección temprana
Para evaluar la utilidad de la tecnología en el cáncer de mama, los investigadores analizaron muestras de sangre de 77 pacientes que habían sido seguidas durante al menos cinco años en la Clínica Mayo, en Florida, Estados Unidos. Los resultados se compararon con muestras de otras 30 mujeres sanas.
Con esa información, entrenaron modelos de inteligencia artificial para reconocer las diferencias entre ambos grupos.
El resultado fue una precisión del 95% en la identificación de pacientes con cáncer de mama en etapas tempranas. Se trataba de tumores que todavía estaban confinados a la mama y tenían un tamaño máximo de dos centímetros.
Sin embargo, los investigadores aclararon que se trata de un desarrollo experimental. Por el momento, no es una prueba aprobada para reemplazar la mamografía ni los procedimientos diagnósticos habituales.
Para determinar si puede incorporarse a los programas de detección temprana será necesario realizar estudios más amplios y con poblaciones representativas, especialmente entre mujeres sin síntomas.
Una nueva herramienta para anticipar las recaídas
El segundo hallazgo de la investigación está relacionado con la posibilidad de predecir qué pacientes tienen mayor riesgo de que el cáncer reaparezca después del tratamiento.
Según el trabajo, entre el 20% y el 40% de los casos pueden experimentar una recurrencia, incluso cuando la enfermedad fue detectada en etapas tempranas y la terapia inicial resultó exitosa.
Una de las explicaciones es que los tumores no están compuestos por células idénticas. Algunas pueden desaparecer con los tratamientos, mientras que otras sobreviven y conservan la capacidad de volver a multiplicarse.
Durante el estudio, los científicos detectaron que incluso tumores considerados poco agresivos pueden contener una pequeña población de células con características particularmente invasivas. Estas células presentaban una firma epigenética distintiva.
La hipótesis del equipo es que las células tumorales pueden modificar su comportamiento mediante cambios epigenéticos, sin necesidad de desarrollar nuevas mutaciones genéticas.
Al buscar esa firma en las muestras de sangre, los investigadores encontraron una asociación entre su presencia y la posibilidad de que el cáncer reapareciera. Cuanto más predominante era esa señal, mayor resultaba el riesgo de recurrencia.
La prueba identificó pacientes consideradas de bajo riesgo
A partir de esa firma epigenética y de otros marcadores, el método logró distinguir con una precisión del 81% entre las pacientes cuyo cáncer reapareció durante el seguimiento y aquellas que no tuvieron una recaída.
Uno de los resultados más relevantes fue que la tecnología identificó señales de riesgo en algunas pacientes que habían sido clasificadas como de bajo riesgo según los parámetros convencionales.
Fuente: Clarín.